Ta rijetka nasljedna bolest pogađa sve dobne skupine, a od najtežeg oblika obolijevaju djeca u najranijoj dobi pa je od ožujka ove godine uveden probir na SMA.
U Hrvatskoj se godišnje kod
prosječno 4 bolesnika dijagnosticira spinalna mišićna atrofija (SMA), rijetka
bolest zbog koje slabe i nepovratno propadaju mišići za hodanje, hranjenje pa i
disanje, uz razvoj brojnih drugih komplikacija. Jedan od ključnih aspekata
liječenja SMA je fizioterapija, u čije provođenje je uključena dr. sc. Ivana Kern,
ravnateljica Specijalne
bolnice za zaštitu djece s neurorazvojnim i motoričkim smetnjama. S obzirom na veliko iskustvo u
fizioterapijskom liječenju bolesnika sa SMA, ova bolnica organizira 5. i 6. listopada 2023.
godine simpozij s međunarodnim sudjelovanjem „Fizioterapijski pristup djetetu
oboljelom od spinalne mišićne atrofije i Duchenneove mišićne distrofije“, a
okupit će stručnjake, liječnike, fizioterapeute, roditelje i oboljelu djecu
kako bi zajedno istražili najnovije pristupe u fizioterapiji tih rijetkih
neuromuskularnih bolesti.
„U području neuromuskularnih bolesti provode se kontinuirana istraživanja i inovacije u liječenju, kao i redoviti stručni tečajevi za zdravstvene djelatnike. Za najbolje rezultate u liječenju SMA, ključno je da se bolest što ranije prepozna i dijagnosticira. Najčešći znakovi bolesti su sniženi mišićni tonus, slabost i atrofija mišića, otežani hod, drhtanje ruku, deformacija kralježnice i poteškoće s disanjem. Kod oboljele djece izraženo je kašnjenje u usvajanju motoričkih prijelaza, a kod težih oblika bolesti i nemogućnost sjedenja. Stoga, napredak u liječenju SMA ima veliku važnost jer daje oboljelima nadu i otvara vrata novim mogućnostima“, naglasila je dr. sc. Ivana Kern te dodala: „Za liječenje ovih malih bolesnika posebno je važno iskustvo terapeuta pa smo iznimno ponosni što će svoje veliko znanje i iskustvo s nama podijeliti gđa. Marion Main koja radi kao voditeljica fizioterapeuta i savjetnica iz područja neuromišićnih bolesti u Dubowitz Neuromuscular Centre u Great Ormond Street Children’s Hospital (GOSH) u Londonu.”
Ta nasljedna i progresivna bolest, u različitim stupnjevima
težine, godišnje pogađa približno jednu na 10 000 osoba. Osim toga, donedavno
je bila najčešći nasljedni uzrok smrti u ranoj dobi jer se najteži oblik
bolesti javlja u prvih šest mjeseci života. Trenutno se u KBC-u Zagreb liječi
45 pedijatrijskih bolesnika, a iako SMA još uvijek nije izlječiva bolest,
postoje lijekovi koji ju mogu usporiti i promijeniti prirodni tijek bolesti.
„U Hrvatskoj je od ožujka ove godine uveden probir
novorođenčadi za SMA što je iznimno važno jer sada tu rijetku bolest možemo
otkriti u prvim danima djetetova života i započeti liječenje u prvim tjednima,
nekada i prije razvoja znakova bolesti te time unaprijediti ishode liječenja. Upravo
zahvaljujući probiru, na Rebru smo već krenuli s liječenjem jednog
novorođenčeta i time omogućili bolji motorički razvoj te umanjili progresiju
bolesti“, istaknuo je Ivan Lehman, dr. med., neuropedijatar iz KBC-a Zagreb te
dodao da se u slučaju sumnje na SMA, 95 % slučajeva može identificirati krvnom
pretragom u KBC-u Zagreb.
Za spinalnu mišićnu atrofiju do 2018. godine nije postojao
lijek, no danas se za usporavanje bolesti i dalje koristi multidisciplinarni
pristup koji, uz lijekove, integrira različite terapije i pruža podršku u svim
aspektima života oboljelih. Fizikalna terapija, respiratorna terapija, nutricionistička
skrb, logopedija i ortopedski tretmani samo su neki od važnih dijelova
liječenja. Suradnjom između zdravstvenih stručnjaka, a posebice uz rano prepoznavanje
i adekvatne tretmane, dio osoba oboljelih od SMA, ovisno o stupnju težine
bolesti, mogu obavljati svoje svakodnevne zadatke i sudjelovati u životu
zajednice.
„Nedovoljno znanje o potrebama i izazovima s kojima se
susreću oboljeli od SMA često dovode do predrasuda i straha. Treba imati na umu
da se ispred svih dijagnoza i tretmana, prije svega, nalazi osoba. Naša djeca
'kolibrići' jednako vole odlaziti na izlete, uživati u moru, gledati kazališne
predstave i družiti se s vršnjacima. Upravo uz podršku svojih roditelja, ali i
cijele zajednice, ta djeca mogu preskočiti prepreke na koje nailaze u društvu i
ostvariti svoje snove“, zaključuje Marina Magdić, majka djeteta oboljelog od
SMA i predsjednica Udruge Kolibrići.
CONVERSATION