Iako SMA još uvijek nije izlječiva bolest, moguće je usporiti i promijeniti prirodni tijek bolesti.
U proteklih pet godina, Hrvatska bilježi značajan
napredak u liječenju spinalne mišićne atrofije (SMA), pružajući nadu i
poboljšavajući kvalitetu života oboljelih. Fokus na ranoj dijagnostici i brzom
početku liječenja postao je ključan element uspješnog suzbijanja ove genetske
bolesti, otvarajući novo poglavlje u medicinskom pristupu. Naime, prosječno
godišnje oboli četiri bolesnika od te rijetke bolesti, a ukupno se na KBC-u Zagreb
liječi 45 pedijatrijskih bolesnika.
Napretku u liječenju SMA uvelike doprinosi probir
novorođenčadi na SMA koji je u Hrvatskoj uveden u ožujku ove godine. Testovi
sve novorođene djece analiziraju se na KBC-u Zagreb omogućujući ranu dijagnozu
SMA prije pojave kliničkih simptoma. Naime, ta nasljedna i progresivna bolest,
u različitim stupnjevima težine, godišnje pogađa približno jednu na 10 000
osoba, a donedavno je bila najčešći nasljedni uzrok smrti novorođenčadi.
„Rana dijagnostika ključna je u borbi protiv SMA. Uz screening
na SMA, bolest možemo otkriti u prvim danima djetetova života te intervenirati
prije nego što se simptomi razviju, pružajući pacijentima bolje izglede za
normalan razvoj“, ističe Ivan Lehman, dr. med., neuropedijatar iz KBC-a Zagreb.
Petogodišnje iskustvo liječenja SMA dokazuje važnost ulaganja
u znanost i razvoj terapija. Napredak u istraživanjima i tehnologiji doveo je
do razvoja inovativnih terapija koje omogućuju smanjenje progresije bolesti.
„Inovacije u fizioterapiji i medicinskim tretmanima uz
lijekove imaju ključnu ulogu u postizanju boljih rezultata. Primjerice, čak i
djeca s tipom 1 SMA, tzv. nonsitteri, sada mogu sjedeći sudjelovati u
terapiji uz određena pomagala“, pojašnjava bacc. physioth. Alma Ćurtović iz
Specijalne bolnice za zaštitu djece s neurorazvojnim i motoričkim smetnjama.
Uz lijekove i sveobuhvatnu terapiju, otvaraju se novi
horizonti u poboljšanju kvalitete života pacijenata. „Prije pet godina
dijagnoza SMA zvučala je beznadno. Međutim, danas kod naše djece vidimo
nevjerojatan pomak. Svjesni smo njihovih mogućnosti, no kontinuirana terapija i
primjena lijekova značajno poboljšavaju motorički razvoj oboljele djece. Pet
godina se može činiti kao iznimno kratko razdoblje, ali je donijelo jako velike
pozitivne promjene u živote oboljelih i svih nas koji smo svakodnevno uz njih“,
naglašava Marina Magdić, predsjednica udruge Kolibrići i majka djeteta
oboljelog od SMA.
Ines Puceković, majka djeteta oboljelog od SMA, dijeli
vlastito iskustvo: „Napredak koji vidimo kod Doriana izuzetno nas raduje. Iako
ne može hodati, želimo da je što više aktivan tako da je krenuo i u vrtić.
Dobro se prilagodio i djeca su ga prihvatila što je za nas velika stvar.“
Ovaj petogodišnji jubilej slavi zajednički napor svih
sudionika, od obitelji do znanstvenika i fizioterapeuta koji su sudjelovali u
stvaranju boljeg okruženja za oboljele od SMA. Promjene kojima smo svjedoci u
proteklom razdoblju, osim što postavljaju nove standarde u pristupu i liječenju
rijetkih genetskih bolesti, donose i pozitivne promjene te kvalitetniji život
oboljelih od spinalne mišićne atrofije.
CONVERSATION